十多年間，趙女士、她的女兒、弟弟先后患癌，家族5代人中總共有10人先后得癌，這讓她和家人異常擔心。

十多年間，南京醫科大學第二附屬醫院普外科張建平主任一直關注著這家人，試圖解開謎團。

而近日，通過基因檢測，困擾這家人多年的癌癥夢魘終于解開，趙大姐一家都是由于錯配修復基因突變導致的林奇綜合征（腸癌的一種）。

一家五代竟然有10人患癌

今年60多的趙大姐看起來精神頭還是很足，誰能想到在十幾年前，她就得了結腸癌。

事情要從2005年說起，這一年趙大姐被查出得了結腸癌，當時她找到了張建平主任做手術，手術很成功，術后恢復也很好，但是，張主任在詢問病程時得知趙大姐的外公、父母都得過腸癌時，他意識到，這很可能是一種遺傳性的癌癥。

張主任在考慮到遺傳可能后，向她解釋原因，建議趙大姐提醒家里的親戚定期檢查，一旦發現不對，有早期癥狀立即治療。果然，幾年后趙大姐的女兒、兩個妹妹一個弟弟相繼發現腸癌癥狀。由于聽了張主任的提醒，趙大姐趕緊請張主任為他們手術。

十幾年的聯系，張主任了解到趙大姐一家五代人中竟然有10個人得了癌癥，其中8個是腸癌，2個是卵巢癌，這十分不正常。張主任更加確定自己的猜想，病因其實是基因突變，如果不能明確原因的話，趙大姐家族的后代都會受影響。加上近年來基本檢測的技術日漸成熟，已經有條件檢測當初的猜想，張主任趕緊為趙大姐一家聯系了先聲檢測公司進行基因檢測。

為顯性遺傳病

家族13人中有8人攜帶

在聯系好公司后，趙大姐立即動員家里親戚都來檢測基因。由于趙大姐的弟弟是最近患病，便以他為“先證者”有針對的對可疑基因段進行檢測。經檢測，趙大姐一家確診為林奇綜合征，這么多人得腸癌，“兇手”就是錯配修復基因突變。在檢測的13人中，有8人攜帶了突變的錯配修復基因，而攜帶的8人中有5人都得過腸癌！

張主任告訴記者，林奇綜合征是腸癌的一種，是由于基因突變導致的癌癥，是一種常染色體顯性遺傳病，有50%的可能會傳給下一代，而一旦有了這個突變基因，患癌率高達80%，甚至切除了癌變的腸子后，仍有得腸癌的可能。與此同時，由于林奇綜合征的遺傳性，突變的基因會逐代累積增多，每一代的發病時間都可能比上一代提前。

生育需做產前篩查

慢慢告別遺傳病

由于林奇綜合征屬于基因突變方面的遺傳病，目前尚無有效手段治療，但通過及時體檢，及時發現腸癌早期癥狀，是可以做到治愈的。目前，趙大姐一家，沒有檢測出錯配修復基因突變的人可以放下懸著的一顆心了，后代也不會有遺傳的可能，而攜帶突變基因的人在定期體檢的基礎上，張主任還要求其中未生育的家庭成員在懷孕時要做產前篩查，看受精卵是否攜帶突變基因，保證他們的后代不攜帶突變基因，慢慢告別遺傳病，從根本上杜絕家族中出生帶有突變基因的孩子。

最后，張建平主任強調，家族成員有兩人以上患有癌癥的或是同一個病人同時患有兩種癌，亦或是得過癌癥的病人在其他部位又發現癌癥的都是高危人群，很大可能由基因突變引起，特別是消化道系列的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。

張主任和他的團隊特別篩查了自己近3年來做過手術的病人，篩查出可能是遺傳性癌癥的患者，一一回訪，希望他們能檢測基因，及早查證，及早預防治療。（楊炎）